Vraag advies vóórdat je zwanger wordt
Zijn jij en je partner (of zaaddonor) familie van elkaar? Bijvoorbeeld (achter)neef en (achter)nicht? En wil je zwanger worden? Maak dan vóórdat je stopt met pil, spiraal of condoom en zwanger kunt worden een afspraak met je (huis)arts of verloskundige.
 

De gevolgen van bloedverwantschap verschillen per persoon. Daarom is persoonlijk advies erg belangrijk.
 

Bloedverwantschap en zwanger worden
Iedereen is - zonder het zelf te weten - drager van een aantal erfelijke ziektes. Dit betekent dat je deze ziektes zelf niet hebt, maar dat je ze wel door kunt geven aan je kinderen.
In Nederland hebben ongeveer 2 tot 3% van de kinderen (ongeveer 2 tot 3 op de 100) een erfelijke en/of aangeboren aandoening. Soms zijn deze gelijk bij de geboorte te zien. Van andere aandoeningen wordt pas later in het leven duidelijk dat iemand ze heeft.
Als de ouders familie zijn van elkaar (bloedverwantschap) is een deel van hun genen (DNA) hetzelfde. Want dat komt van dezelfde voorouders. Als je een kind krijgt met een familielid, is er een iets hogere kans op een kind met een erfelijke ziekte. Dit geldt vooral voor ziektes die autosomaal recessief overerven. Hoe dichter bij mensen familie van elkaar zijn, hoe hoger de kans.
Ook als er geen erfelijke aandoeningen in de familie zitten, hebben kinderen van een volle neef en nicht 2 tot 3% extra kans op een kind met een ziekte of aandoening. In dat geval is de totale kans voor een kind van een neef en nicht dus toegenomen van 2 tot 3% naar 4 tot 6% (4 tot 6 op de 100). Ook achterneven en -nichten hebben een iets verhoogde kans op een kind met een aandoening.
Als er wél erfelijke aandoeningen in de familie voorkomen, is de kans op een kind met een aandoening groter.
Tegenwoordig is het mogelijk om een zogeheten dragerschapstest te laten doen. In deze test wordt dragerschap van meerdere aandoeningen tegelijk getest. Deze test is juist bedoeld voor aanstaande ouders die familie van elkaar zijn, maar bij wie geen erfelijke aandoeningen in de familie voorkomen. Als jij en je partner drager zijn van dezelfde (recessieve) ziekte, dan is er een kans van 1 op de 4 (25%) dat jullie een kind krijgen met deze ziekte. Die kans is er bij iedere zwangerschap weer. 
Om goed uit te zoeken of testen mogelijk is, is tijd nodig. Bespreek dit daarom vóórdat je zwanger bent met je (huis)arts of gynaecoloog.
Met hem of haar kun je ook bespreken of jullie mogelijk drager van dezelfde erfelijke aandoening kunnen zijn en welke onderzoeken mogelijk zijn. Als je wilt, kun je een verwijzing krijgen naar een klinisch geneticus.
 

Belangrijke punten voor het gesprek met je arts

• Het is belangrijk om vóórdat je zwanger wordt, uit te (laten) zoeken of er bepaalde erfelijke ziektes/aandoeningen in je familie voorkomen.
• Als bekend is dat er een erfelijke ziekte/aandoening in je familie voorkomt, is het soms mogelijk om uit te laten zoeken of jij en je partner drager zijn van deze aandoening. Vaak is voor dat onderzoek de hulp van de familie nodig, zoals toestemming voor het inzien van hun medische gegevens.
• In sommige plaatsen of bij sommige bevolkingsgroepen komen bepaalde autosomaal recessieve ziekten vaker voor. Een voorbeeld is erfelijke bloedarmoede (sikkelcelziekte en thalassemie). Het kan al voor de zwangerschap onderzocht worden of jij en je partner drager zijn.
• Als jij en je partner (of zaaddonor) familie van elkaar zijn, kan er onderzoek gedaan worden naar dragerschap van bepaalde ernstige aandoeningen. Dit onderzoek kun je ook laten doen als er géén erfelijke aandoeningen in jullie familie voorkomen.
• Als jullie inderdaad een grotere kans hebben op een kind met een erfelijke ziekte, is het belangrijk dat alle betrokken hulpverleners gezamenlijk een geboortezorgplan in je dossier opnemen. Alle afspraken over de begeleiding bij het zwanger worden, zwangerschap, bevalling en kraamperiode komen hierin bij elkaar te staan. Wij raden je aan om hier zelf ook naar te vragen.

Meer informatie

• Dragerschapstesten als je partner familie is (Erfocentrum)
• Wil je zwanger worden? (AmsterdamUMC)
• Een gezonde baby: kinderen uit familiehuwelijken (Erfocentrum)
• Wat is een klinisch geneticus (VKGN)
• Sikkelcelziekte en kinderwens (Zwangerwijzer)
• Beta-thalassemie en kinderwens (Zwangerwijzer)
• Boek “Voordat je zwanger wordt. Wat vrouwen en mannen moeten weten.” Eric A.P. Steegers en Anjo Geluk (2022). Garant Uitgevers nv. Zie o.a. hoofdstuk 7.

Bronnen

• Preconceptie Dragerschapsonderzoek (PDO) voor hoogrisicogroepen (FMS, 2020)
• Preconceptie Indicatie Lijst (CPZ, 2018)
• NHG Standaard Preconceptiezorg (NHG, 2011) 

Dit informatieblad is tot stand gekomen in samenwerking met diverse experts.