Terug naar mijn antwoorden

Thalassemie in de familie en kinderwens

Vraag advies vóórdat je zwanger wordt

Komt thalassemie voor in jouw familie of in de familie van de aanstaande vader (of zaaddonor)? Dan is er meer kans dat jij en/of de aanstaande vader drager zijn van thalassemie. Daar hoef je zelf niets van te merken. Maar er is dan wel meer kans dat jullie een kind krijgen met thalassemie. Maak een afspraak met je huisarts, verloskundige of gynaecoloog voordat je stopt met anticonceptie zoals pil, condoom of spiraaltje.

Je huisarts, verloskundige of gynaecoloog kan laten onderzoeken of jullie drager zijn.
Als jij of de aanstaande vader thalassemie heeft, zal jullie kind altijd drager zijn.
 

Thalassemie
Thalassemie is een erfelijke vorm van bloedarmoede. Het is een ziekte van de rode bloedcellen. De rode bloedcellen zijn kleiner en lichter van kleur en worden te snel afgebroken. Hierdoor komen er te weinig rode bloedcellen: dat noemen we bloedarmoede. Hierdoor kun je heel moe zijn, benauwd worden als je je inspant, je zwak voelen en bleek zien.

Er zijn 2 soorten thalassemie: alfa-thalassemie en bèta-thalassemie. Beide soorten kunnen ernstig of minder ernstig zijn. Dragers hebben meestal geen klachten maar kunnen een lichte vorm van bloedarmoede hebben.

De verschijnselen van thalassemie verschillen per vorm en per persoon. Naast bloedarmoede kun je geelzucht hebben. Dan kleuren de ogen en huid geel. Na een tijdje kunnen er afwijkingen komen aan hart, lever, milt en botten. Sommige mensen met thalassemie, hebben heel vaak een bloedtransfusie nodig, bijvoorbeeld één keer bij maand. Daardoor kan er teveel ijzer in het lichaam komen (ijzerstapeling). Dat kan schadelijk zijn. Er zijn ook minder ernstige vormen van thalassemie.
 

Afkomst en de kans op dragerschap van thalassemie
Mensen die uit delen van de wereld komen waar malaria vaker voorkomt, hebben een hogere kans om drager te zijn van thalassemie. Dragerschap van thalassemie beschermt waarschijnlijk tegen malaria. Mensen uit Turkije of Marokko hebben een hogere kans op dragerschap van bèta-thalassemie. Bij mensen afkomstig uit China of andere gebieden in Zuidoost Azië is er juist vaker dragerschap van alfa-thalassemie. Maar in deze gebieden komen ook andere vormen voor.

Komen jij, de aanstaande vader (of zaaddonor) of jullie voorouders uit Afrika,  de Antillen, het Caribisch Gebied, Suriname, landen rondom de Middellandse Zee (onder andere Turkije en Marokko), het Midden Oosten of daar dichtbij (onder andere Syrië, Irak, Iran, Afghanistan), Soedan, China, Hong Kong, India en Zuidoost-Azië? Dan is er een verhoogde kans dat jij of jullie drager zijn van thalassemie. Ook als deze ziekte niet in de familie voorkomt.

 

Dragerschapstest en hielprik
Of jullie thalassemie kunnen doorgeven, is te onderzoeken met een dragerschapstest. De huisarts, verloskundige of gynaecoloog kan hiervoor bloedonderzoek laten doen. De kosten worden vergoed, behalve het bedrag van het eigen risico van je verzekering.
Soms is meer (DNA-)onderzoek en begeleiding nodig. Dan krijg je een verwijzing naar een klinisch geneticus (erfelijkheidsarts). Dit onderzoek wordt vergoed uit de basiszorgverzekering.

Hebben jullie al een kind? Sinds 2017 worden de ernstige vormen van alfa én bèta-thalassemie onderzocht in de hielprik. Als uit de hielprik bleek dat jullie kind thalassemie heeft, zijn jullie allebei drager. Ook kan bij familieleden thalassemie zijn ontdekt door de hielprik. Ook dan is er kans dat jij drager bent en de ziekte door kunt geven.
 

Kans op een baby met thalassemie
Als één van beide ouders thalassemie heeft, worden de kinderen altijd drager. Dan heeft je baby zelf geen thalassemie, maar kan hij of zij het later wel doorgeven. Als één van beide ouders thalassemie heeft en de ander is drager, dan is er een kans van 1 op 2 (50%) dat je baby thalassemie krijgt. Er is dan ook een kans van 1 op 2 (50%) dat je baby drager is.
Als beide ouders drager zijn dan is er bij iedere zwangerschap een kans van 1 op 4 (25%) dat het kind thalassemie heeft. De kans dat je kind niet ziek wordt is 3 op 4 (75%)  Er is dan ook een kans van 1 op 2 (50%) dat de baby ook drager is.
 

Wat als jullie allebei drager zijn
De klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) kan meer vertellen over de ziekte en over wat jullie zouden kunnen en willen doen. De mogelijkheden zijn:

  • De kans accepteren dat je kind de ziekte misschien krijgt en de hielprik afwachten.
  • Zwanger proberen te worden maar tijdens de zwangerschap laten onderzoeken of je baby de ziekte heeft. Dit kan met een vlokkentest vanaf 11 weken zwangerschap. Als de baby de ziekte blijkt te hebben, kun je ervoor kiezen de zwangerschap te laten beëindigen. Je kunt er ook voor kiezen de geboorte af te wachten en je voorbereiden op een kind met thalassemie.
  • Proberen zwanger te worden door een IVF behandeling. De eicellen worden buiten de baarmoeder bevrucht en daarna genetisch onderzocht. Alleen de embryo’s die de ziekte niet blijken te hebben, worden in de baarmoeder geplaatst. Dit heet PGT (pre-implantatie genetische test).
  • Zwanger worden met zaad van een andere man (donorzaad) of met een eicel van een andere vrouw (donoreicel), die geen drager is van de ziekte.
  • Besluiten om geen (eigen) kinderen te krijgen.


Je zwangerschap en je baby
Hoeveel last een baby heeft van thalassemie is afhankelijk van de vorm.
Als een baby drager is heeft de baby meestal geen klachten, maar kan hij of zij wel een lichte vorm van bloedarmoede krijgen.


Bij ernstige alfa-thalassemie kunnen er al problemen zijn voor de geboorte. De meeste kinderen met deze vorm overlijden voor, rond of kort na de geboorte. De eerste verschijnselen van een ernstige bèta thalassemie komen 4 tot 6 maanden na de geboorte. Ernstige bèta-thalassemie kan levensbedreigend zijn. 

Bij minder ernstige vormen van thalassemie heeft de baby lichte tot ernstige bloedarmoede. De lever en milt kunnen groter zijn dan normaal.

Er zijn verschillende behandelingen voor thalassemie afhankelijk van de ernst van thalassemie.

 

Belangrijke punten voor het gesprek met je arts

  • Bespreek voor de zwangerschap met je (huis)arts en/of verloskundige of er een verhoogde kans is dat jij of jullie drager zijn van thalassemie. En bespreek of jullie een dragerschapstest kunnen doen.
  • Ga als het kan samen met je partner naar de arts. Want soms krijg je allebei een bloedonderzoek om te onderzoeken of jullie de ziekte kunnen doorgeven.

Het is belangrijk dat alle betrokken hulpverleners samen een geboortezorgplan voor jou maken en in je dossier zetten. Hier staat informatie in over thalassemie en alle afspraken over de begeleiding bij het zwanger worden, zwangerschap, bevalling en kraamperiode en (borst)voeding komen hierin bij elkaar te staan. Wij raden je aan om hier ook zelf naar te vragen.

Meer informatie

 

@ ZwangerWijzer 2023
Dit informatieblad is tot stand gekomen in samenwerking met diverse experts en gebaseerd op richtlijnen en medisch-wetenschappelijke literatuur. De bronnen vind je in de Bronnenlijst ZwangerWijzer.  

 

 

Terug naar mijn antwoorden