Terug naar mijn antwoorden

Taaislijmziekte in de familie en kinderwens

Vraag advies vóórdat je zwanger wordt

Komt taaislijmziekte (Cystic Fibrosis, CF) voor in jouw familie of in de familie van de aanstaande vader (of zaaddonor)? Dan is er meer kans dat jij en/of de aanstaande vader  drager zijn van taaislijmziekte. Daar hoef je niets van te merken. Maar er is dan wel meer kans dat jullie een kind krijgen met taaislijmziekte. Maak een afspraak met je (huis)arts voordat je stopt met anticonceptie (zoals pil, condoom of spiraaltje). Doe dit ook als jij of de aanstaande vader taaislijmziekte heeft, want dan zal jullie kind drager zijn.

De gevolgen van taaislijmziekte voor de zwangerschap verschillen van persoon tot persoon. Daarom is persoonlijk advies belangrijk.

Taaislijmziekte
Taaislijmziekte is een erfelijke ziekte die niet te genezen is. Je hebt deze ziekte vanaf je geboorte. Mensen met taaislijmziekte hebben taai slijm. Hierdoor werken een aantal organen niet goed, zoals de longen, alvleesklier en voortplantingsorganen. 
Je kunt klachten hebben in je hele lichaam. Bijvoorbeeld in de longen, mond, keel, darmen, alvleesklier en lever. Je hoest bijvoorbeeld vastzittend slijm op of je krijgt  infecties van de luchtwegen. Darmproblemen, ijzertekort in het bloed en een leverziekte komen ook voor.

Kinderen met taaislijmziekte groeien minder snel, onder andere doordat ze hun eten minder goed kunnen verteren. In de loop van de tijd nemen de klachten langzaam toe. Wanneer klachten beginnen en  hoe ernstig ze zijn kan van persoon tot persoon verschillen. De ziekte verloopt bij iedereen anders. Er zijn veel medicijnen tegen de klachten. 

Bij mannen met taaislijmziekte zijn de zaadleiders niet (goed) aangelegd. De zaadcellen worden wel gemaakt, maar gaan niet naar de penis. Daarom zijn mannen met CF bijna nooit vruchtbaar. Maar heel soms wel. Je kunt met een uroloog en fertiliteitsarts/gynaecoloog praten over mogelijke vruchtbaarheidsbehandelingen.

Vrouwen met taaislijmziekte zijn vaak minder vruchtbaar dan vrouwen zonder taaislijmziekte. Het slijm van de baarmoedermond wordt niet dun genoeg tijdens de ovulatie (eisprong). Daardoor komt het sperma minder goed in de baarmoeder terecht komt. Om dit op te lossen kunnen de zaadcellen in de baarmoederholte ingebracht worden. 

Taaislijmziekte ontstaat door een foutje in een van de genen. Hierdoor werkt één eiwit niet goed of helemaal niet. Dit eiwit (CFRT-eiwit) komt voor op veel plaatsen in het lichaam waar slijm wordt gemaakt. Als dit eiwit niet goed werkt, wordt het slijm taai en dik.

In Nederland hebben ongeveer 1650 mensen taaislijmziekte. Er worden 25 tot 30 kinderen per jaar geboren met deze ziekte. Naar schatting is 1 op de 30 Nederlanders drager van een foutje in het CFTR-gen.

Dragerschaptest en hielprik
Of jullie taaislijmziekte kunnen doorgeven, is te onderzoeken met een dragerschapstest. De (huis)arts kan je hiervoor verwijzen naar een klinisch geneticus (erfelijkheidsarts). Als jullie een verhoogd risico hebt op een kind met taaislijmziekte, wordt de dragerschapstest vergoed door je basisverzekering (behalve het bedrag van het eigen risico van je verzekering).

Hebben jullie al een kind? Sinds 2011 wordt met de hielprik ook onderzocht of baby’s taaislijmziekte hebben. Als uit de hielprik bleek dat jullie kind taaislijmziekte heeft, zijn jullie allebei drager. Ook kan bij familieleden door de hielprik taaislijmziekte zijn ontdekt. Ook dan is er kans dat jij drager bent en de ziekte door kunt geven.
 

Kans op een baby met taaislijmziekte
Taaislijmziekte is erfelijk. Als één van beide ouders taaislijmziekte heeft, worden de kinderen altijd drager. Dan heeft de baby zelf geen taaislijmziekte, maar kan hij of zij het later wel doorgeven. Als één van beide ouders taaislijmziekte heeft en de ander is drager, dan is er een kans van 1 op 2 (50%) dat je baby taaislijmziekte krijgt. Er is dan ook een kans van 1 op 2 (50%) dat je baby drager is.
Als beide ouders drager zijn dan is er bij iedere zwangerschap een kans van 1 op 4 (25%) dat het kind taaislijmziekte heeft. De kans dat je kind niet ziek wordt is 3 op 4 (75%)  Er is dan ook een kans van 1 op 2 (50%) dat de baby ook drager is.
 

Wat als jullie allebei drager zijn
De erfelijkheidsarts zal meer vertellen over de ziekte en over wat jullie kunnen doen om te voorkomen dat je kind taaislijmziekte krijgt. De mogelijkheden zijn:

  • De kans accepteren dat je kind de ziekte misschien krijgt.
  • Zwanger worden met pre-implantatie genetische test (PGT). De vrouw krijgt dan een IVF behandeling. Een eicel wordt buiten de baarmoeder bevrucht met zaad van de man en daarna wordt het embryo genetisch onderzocht. Alleen embryo’s die de ziekte niet blijken te hebben, worden in de baarmoeder geplaatst.
  • Zwanger proberen te worden en tijdens de zwangerschap laten onderzoeken of je baby de ziekte heeft. Dit kan met een vlokkentest vanaf 11 weken zwangerschap. Als de baby de ziekte blijkt te hebben, kun je ervoor kiezen de zwangerschap te laten beëindigen. Je kunt er ook voor kiezen de geboorte af te wachten en je voorbereiden op een kind met deze ziekte.
  • Zwanger proberen te worden met zaad van een andere man (donorzaad) of met een eicel van een andere vrouw (donoreicel), die geen drager is van de ziekte.
  • Besluiten geen (biologisch) eigen kinderen te krijgen.


Belangrijke punten voor het gesprek met je arts

  • Ga als het kan samen met je partner naar de (huis)arts.
  • Bespreek voor de zwangerschap met je (huis)arts of er een verhoogde kans is dat jij of jullie drager zijn van taaislijmziekte. Als dat zo is, kunnen jullie bijvoorbeeld een dragerschapstest laten doen.
  • In de eerste week na de geboorte van je kind wordt de hielprik afgenomen. Daardoor wordt duidelijk of je kind taaislijmziekte heeft.
  • Het is belangrijk dat alle betrokken hulpverleners samen een geboortezorgplan in je dossier opnemen. Alle afspraken over de begeleiding bij het zwanger worden, zwangerschap, bevalling en kraamperiode en (borst)voeding komen hierin bij elkaar te staan. Wij raden je aan om hier ook zelf naar te vragen.
     

Meer informatie

 

@ ZwangerWijzer 2023
Dit informatieblad is tot stand gekomen in samenwerking met diverse experts en gebaseerd op richtlijnen en medisch-wetenschappelijke literatuur. De bronnen vind je in de Bronnenlijst ZwangerWijzer.  

 

 

Terug naar mijn antwoorden