Spina bifida (open rug) in de familie en kinderwens
Vraag advies vóórdat je zwanger wordt
Heb jij of heeft de aanstaande vader (of zaaddonor) een spina bifida (open rug)? Of komt het in één van jullie families voor? Of hebben jullie al een kind met een spina bifida? Dit kan invloed hebben op je zwangerschap en je ongeboren kind. Maak om die reden dan vóórdat je stopt met anticonceptie zoals de pil, condoom of spiraaltje een afspraak met je huisarts of medisch specialist, zoals neuroloog of gynaecoloog.
Of en welke gevolgen een spina bifida heeft voor de zwangerschap en je ongeboren kind verschilt van persoon tot persoon. Daarom is persoonlijk advies belangrijk.
Spina bifida en zwanger worden
Spina bifida is een aangeboren afwijking waarbij de wervelbogen niet goed om het ruggenmerg sluiten. Dit wordt ook wel een ‘open rug’ genoemd. Het ruggenmerg is dan minder goed beschermd en kan beschadigd raken.
Een spina bifida ontstaat al heel vroeg in de zwangerschap. De aanleg van de neurale buis verloopt dan niet goed. De neurale buis is een buisvormig onderdeel van een embryo waar de hersenen en het ruggenmerg uit ontstaan. Bij een spina bifida sluit de neurale buis niet goed waardoor de wervelbogen niet om het ruggenmerg heen sluiten. Op deze plek is de rug dan ‘open’. Soms kunnen ook spieren, vetweefsel en huid op die plek niet goed ontwikkelen. Er zijn twee vormen van spina bifida. Bij de ene vorm is er wel huid op die plek en bij de andere vorm niet. De vorm waarbij er geen huid is op de plek van de open rug, is vaak ernstiger.
Vaak kan het hersenvocht niet goed rond de hersenen en het ruggenmerg stromen waardoor het zich ophoopt. Dit wordt een ‘waterhoofd’ genoemd en dat komt in meer of mindere mate voor bij kinderen die geboren worden met een spina bifida. Dit kan opgelost worden door een drain te plaatsen. Een drain is een buisje met een klepje (ventiel) dat teveel aan hersenvocht afvoert naar een andere holte in het lichaam. Hierdoor wordt de druk in de hersenen weer normaal en ontstaat er minder schade. Kinderen met een spina bifida en een waterhoofd kunnen soms wat meer problemen hebben met leren.
Een spina bifida kan verschillende klachten geven zoals problemen met lopen en bewegen en met het gevoel in de benen. Om die reden zitten mensen met een spina bifida soms in een rolstoel. Ook hebben ze vaak problemen met de ontlasting en met het plassen. Ze moeten zichzelf dan katheteriseren. Ook problemen met de seksualiteit kunnen voorkomen.
Je zwangerschap en je baby
Als je een spina bifida hebt dan is een goede voorbereiding op een zwangerschap extra belangrijk. Een goede voorbereiding kan problemen tijdens de zwangerschap voorkomen. Bespreek daarom je kinderwens met je specialist en gynaecoloog ruim vóórdat je gaat proberen zwanger te worden. Zij kunnen een plan met je maken en zullen je vóór, tijdens en na de zwangerschap begeleiden. Vrouwen met een spina bifida worden tijdens de zwangerschap begeleid in een academisch ziekenhuis door een gynaecoloog, neurochirurg of neuroloog en uroloog. Vaak verloopt een zwangerschap bij een vrouw met een spina bifida zonder problemen. Maar vrouwen met een spina bifida hebben wel een verhoogde kans op:
- Luchtwegproblemen
- Problemen van de urinewegen en nieren
- Epileptische aanvallen
- Trombose
- Een keizersnede (een kans van 1 op de 2 (50%))
- Kinderen met een aangeboren afwijkingen
Daarnaast brengt een kind met spina bifida veranderingen in de thuissituatie met zich mee en soms zijn aanpassingen nodig. Het is goed om hier van tevoren goed over na te denken en met je zorgverlener en de kraamzorg over te praten.
Kans dat de baby spina bifida krijgt
Spina bifida is meestal multifactorieel erfelijk. Dat betekent dat de ziekte ontstaat door erfelijke aanleg maar ook door andere oorzaken. Voeding en medicijnen bijvoorbeeld. Te weinig foliumzuur, diabetes (suikerziekte), overgewicht en bepaalde epilepsiemedicijnen kunnen de kans op een spina bifida vergroten.
Foliumzuur speelt een belangrijke rol bij de ontwikkeling van het zenuwstelsel. In Nederland is het advies voor alle vrouwen die zwanger willen worden of die zwanger zijn om dagelijks 0,4 - 0,5 mg foliumzuur te slikken minimaal vier weken vóórdat je stopt met anticonceptie tot je tien weken zwanger bent om de kans op een neurale buisdefect (zoals een spina bifida) te verkleinen.
Heb je eerder een kind gekregen met een spina bifida? Dan is het advies om dagelijks 5 mg foliumzuur te slikken. Deze hogere dosis foliumzuur kun je alleen op recept krijgen bij de apotheek. Hiermee kun je de kans op een kind met een spina bifida verkleinen.
Als één van de ouders spina bifida heeft, is er meer kans op een kind met spina bifida. Ook als spina bifida voorkomt bij andere familieleden, kan je kind meer kans hebben op deze aandoening. Soms is spina bifida onderdeel van een erfelijk syndroom. Bij een syndroom zijn er ook andere klachten en problemen. De manier waarop spina bifida overerft is dan afhankelijk van het syndroom. Als één van de ouders spina bifida heeft of iemand bij jullie in de familie dan kan je (huis)arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Deze arts kan onderzoeken of de spina bifida erfelijk is en zal met je bespreken wat je dan kunt doen.
Vrouwen met een verhoogd risico op een baby met een spina bifida kunnen rond de 13e week van de zwangerschap een uitgebreide echo, een GUO (geavanceerd ultrageluid onderzoek), laten doen. Met een GUO wordt gekeken naar lichamelijke afwijkingen van je baby. Het onderzoek is niet schadelijk voor je baby. Deze echo wordt betaald door de basisverzekering. Bij 20 weken wordt opnieuw een uitgebreide echo gemaakt. Deze echo wordt ook betaald door de basisverzekering. Je betaalt voor deze echo’s dus niks, ook geen bedrag van je eigen risico.
Is er bij de 13-weken of 20-weken echo een aanwijzing dat je baby een spina bifida heeft? Dan krijg je vervolgonderzoek aangeboden. Je wordt doorgestuurd naar een Centrum voor Prenatale diagnostiek in een academisch ziekenhuis. Je krijgt dan een gesprek met een of meer artsen, zoals een gynaecoloog, neurochirurg of neuroloog of klinisch geneticus (erfelijkheidsarts). Ze onderzoeken wat voor soort spina bifida je baby heeft en of je baby ook een syndroom heeft. Want een spina bifida kan onderdeel zijn van een syndroom.
Na het vervolgonderzoek weet je meestal zeker of je kind spina bifida heeft. Dan krijg je een gesprek met het spina bifida team over de behandeling. Je kunt er voor kiezen om de zwangerschap te laten beëindigen of je voorbereiden op een kind met spina bifida.
Als er geen huid is op de plek van de open rug dan wordt je kindje al vroeg in het leven (meestal tijdens de levensdagen) geopereerd om de plek dicht te maken. Soms kan de rug ook al gesloten worden in de baarmoeder. Dat geeft op de langere termijn nog betere uitkomsten voor het kind. Welke behandeling nodig is, verschilt per baby. De artsen zullen je baby en kind regelmatig controleren tot minimaal 18 jaar, maar meestal een leven lang.
Belangrijke punten voor het gesprek met je arts
- Heb je zelf een spina bifida dan word je begeleid door meerdere specialisten zoals een gynaecoloog en een neuroloog. De zwangerschapscontroles worden gedaan in een academisch ziekenhuis. Bespreek dan de mogelijkheden voor pijnstilling vóór de bevalling met de anesthesist.
- Heb je een baby met een spina bifida dan word je begeleid door een gynaecoloog, neuroloog of neurochirurg en eventueel door een uroloog. De zwangerschapscontroles worden gedaan in een academisch ziekenhuis. Je bevalling gebeurt in het ziekenhuis onder begeleiding van een gynaecoloog.
- Heb jij zelfs een spina bifida of is er sprake van spina bifida in de familie dan kan je arts overleggen met of doorverwijzen naar een erfelijkheidsarts. Die onderzoekt hoe groot de kans is dat jouw baby een spina bifida kan krijgen. Die arts bespreekt dan ook wat je mogelijkheden zijn.
Het is belangrijk dat alle betrokken hulpverleners samen een behandelplan in je dossier zetten. Alle afspraken over de begeleiding bij het zwanger worden, zwangerschap, bevalling, kraamperiode en (borst)voeding komen hierin bij elkaar te staan. Wij raden je aan om hier zelf op aan te dringen.
Meer informatie
- Patiëntenorganisatie SBH Nederland
- Spina bifida (NVvN)
- Open en verborgen spina bifida (Erfocentrum)
- Slik elke dag foliumzuur (College Perinatale Zorg)
- Onderzoek tijdens de zwangerschap (RIVM)
- 13-weken echo (RIVM)
- 20-weken echo (RIVM)
- Multifactoriële overerving (Erfocentrum)
- Boek “Voordat je zwanger wordt. Wat vrouwen en mannen moeten weten.” Eric A.P. Steegers en Anjo Geluk (2022). Uitgeverij Garant. Zie o.a. hoofdstuk 7.
@ ZwangerWijzer 2023
Dit informatieblad is tot stand gekomen in samenwerking met diverse experts en gebaseerd op richtlijnen en medisch-wetenschappelijke literatuur. De bronnen vind je in de Bronnenlijst ZwangerWijzer.