Terug naar mijn antwoorden

PKU en kinderwens

Vraag advies vóórdat je zwanger wordt
Heb je PKU en een kinderwens? Maak dan vóórdat je stopt met anticonceptie en zwanger kunt worden, een afspraak met de specialist metabole ziekten die je behandelt.  Ben je niet meer bij een metabole specialist onder behandeling? Bespreek dan met je huisarts een verwijzing naar een specialist metabole ziekten.

Of en de mate waarin PKU gevolgen heeft voor de zwangerschap, verschilt per persoon. Daarom is persoonlijk advies erg belangrijk.

 

PKU en zwanger worden
Bespreek je kinderwens ruim voordat je zwanger wilt worden met de specialist metabole ziekten. Dit is heel erg belangrijk omdat de hoeveelheid fenylalanine (Phe) in je bloed niet te hoog mag zijn als je zwanger wilt worden. De Phe-waarde moet zelfs veel lager zijn dan normaal wordt geadviseerd op volwassen leeftijd, namelijk zeker onder de 360 umol/l maar liefst onder de 240 umol/l. Een hoge Phe-waarde voor en tijdens je zwangerschap kan ervoor zorgen dat je baby ernstig verstandelijk en lichamelijk gehandicapt raakt. Dit noemen we het maternale PKU syndroom.
Het is dus belangrijk om éérst je dieet aan te passen, en pas zwanger proberen te raken als er een veilige Phe-waarde is bereikt. Stop daarom niet met voorbehoedsmiddelen voordat de juiste Phe-waarde in je bloed is bereikt. Met een veilige Phe-waarde kan een baby zich normaal ontwikkelen.
Alle  academische ziekenhuizen die volwassen PKU patiënten behandelen hebben een gespecialiseerd PKU team (internist/kinderarts metabole ziekten en gespecialiseerde diëtisten). Dit team heeft ervaring in de begeleiding van vrouwen met PKU die zwanger willen worden of zwanger zijn. Het PKU-team stelt op basis van jouw persoonlijke situatie een behandelplan op.
 

Dieet en medicijnen
Om de goede lage Phe-waarden te krijgen en te houden, is een intensieve dieetbegeleiding nodig. De hoeveelheid natuurlijk eiwit in je voeding moet beperkt worden en essentiële aminozuren met zogenaamde “coolers” worden toegevoegd (Coolers zijn een kant-en-klaar aminozuurpreparaat, voor dieetbegeleiding bij PKU). Je bloed wordt vaker gecontroleerd, namelijk zeker één a twee keer per week, als je zwanger wilt worden en zolang je zwanger bent. Meestal gebeurt dit met bloedspots (vingerprikmethode) maar als de Phe-waarde tijdens de zwangerschap niet goed is, moet er bloed geprikt worden. Om de waardes goed te houden is het soms nodig om je leefstijl aan te passen, je minder in te spannen of bijvoorbeeld geen nachtdiensten meer te werken.
Misselijkheid en braken moeten meteen met medicijnen worden behandeld omdat je Phe-waarde hierdoor kan stijgen.
Een deel van de PKU patiënten heeft baat bij het medicijn KUVAN. Dit medicijn zorgt ervoor dat je lichaam meer Phenylalanine omzet. Daardoor mag je meer natuurlijke eiwitten op een dag eten (het dieet wordt dus minder zwaar). Er is echter nog niet genoeg onderzoek gedaan naar de veiligheid en werkzaamheid van KUVAN bij kinderwens en zwangerschap. Als de Phe-waarden te hoog blijven, kan in sommige situaties toch besloten worden om KUVAN voor te schrijven.
 

Je zwangerschap en je baby
Te veel fenylalanine kan een beschadiging van de hersenen van je baby veroorzaken, waardoor de baby een verstandelijke beperking en een te klein hoofd krijgt. Er is ook een verhoogde kans op andere aangeboren afwijkingen, waaronder hartafwijkingen. Als je je goed aan het dieet houdt en je bloed voor en tijdens de zwangerschap goed laat controleren, zijn de risico’s voor je kind duidelijk kleiner en is er minder kans op beschadiging van de hersenen. Als je Phe-waarde de hele zwangerschap onder de 240 is, loopt je kind geen extra risico op aangeboren afwijkingen. 
Tijdens de zwangerschap moet de groei van je baby extra goed in de gaten worden gehouden. Er worden regelmatig echo’s gemaakt. Daarom moet je zwangerschap worden begeleid door een gynaecoloog, liefst in een academisch ziekenhuis. Na de geboorte zal een kinderarts je kind onderzoeken.

Kans dat je baby ook PKU krijgt
PKU erft autosomaal recessief over. Als de moeder of vader PKU heeft, zijn de kinderen altijd drager (dat wil zeggen dat de baby zelf geen PKU heeft maar de aanleg wel door kan geven). Als beide ouders drager zijn van PKU, is er 25% kans bij iedere zwangerschap dat de baby PKU heeft en 50% kans dat de baby drager is. PKU is echter zeldzaam, dus de kans dat beide ouders drager zijn is erg klein.
Als je PKU hebt, kun je verwezen worden naar een klinisch geneticus (erfelijkheidsarts). Deze geneticus kan je meer vertellen over dragerschapsonderzoek bij je partner. Als uit het onderzoek blijkt dat je partner drager is van PKU, is er een kans van 25% dat dat de baby PKU heeft. Er zijn dan verschillende mogelijkheden. De klinisch geneticus zal deze met jullie bespreken.
 

Wat als jullie allebei drager zijn?
Als jij en je partner (of zaaddonor) drager zijn van PKU bestaat er in elke zwangerschap een kans van 1 op 4 (25%) op een kind met PKU. Je kunt dan samen met je partner de volgende mogelijkheden overwegen:

  • De kans van 25% accepteren dat je kind de ziekte krijgt.
  • Zwanger worden met zaad van een andere man (donorzaad) of met een eicel van een andere vrouw (donoreicel), die geen drager is van de ziekte.
  • Tijdens de zwangerschap laten onderzoeken of je baby de ziekte heeft. Dit kan met een vlokkentest vanaf 12 weken zwangerschap. Als de baby de ziekte blijkt te hebben, kun je besluiten de zwangerschap te beëindigen of de geboorte af te wachten en je hierop voor te bereiden.
  • Kinderen proberen te adopteren.
  • Besluiten samen geen kinderen te krijgen.
     

Belangrijke punten voor het gesprek met je arts

  • Bespreek voordat je stopt met anticonceptie je kinderwens met je behandelend specialist. Ben  je niet meer bij een metabole specialist onder behandeling? Vraag dan een verwijzing aan je huisarts.
  • Vrouwen die zwanger willen worden of zijn, worden begeleid door een gespecialiseerd PKU team.
    Het is belangrijk om éérst je dieet aan te passen, en pas probeert zwanger proberen te raken als er een veilige Phe waarde is bereikt.
  • PKU is een erfelijke aandoening. Je kunt voor begeleiding en onderzoek verwezen worden naar een klinisch geneticus (erfelijkheidsarts). 
  • Het is van belang dat alle betrokken hulpverleners gezamenlijk een geboortezorgplan in je dossier opnemen. Alle afspraken over de begeleiding bij het zwanger worden, zwangerschap, bevalling en kraamperiode komen hierin bij elkaar te staan. Wij raden je aan om hier zelf op naar te vragen.
     

Kenniscentrum medicijnen en zwangerschap 

Wil je voor of na het gesprek met je huisarts of specialist meer weten over de veiligheid van jouw medicijn? Ga dan naar de website van Moeders van Morgen Lareb. Daar kun je jouw medicijn opzoeken via https://www.lareb.nl/mvm-kennis.
 

Meer informatie

 

Bronnen

 

Dit informatieblad is tot stand gekomen in samenwerking met diverse experts.

 

 

Terug naar mijn antwoorden