Vraag advies vóórdat je zwanger wordt

Ben jij drager van hemofilie of heeft de aanstaande vader (of zaaddonor) hemofilie? Of komt hemofilie in één van jullie families voor? Dit kan invloed hebben op je zwangerschap en op de bevalling. Ook is de kans DAN groter dat de baby drager is van hemofilie of hemofilie heeft. Maak vóórdat je stopt met anticonceptie zoals pil, condoom of spiraaltje een afspraak met je (huis)arts. De (huis)arts kan jullie verwijzen naar een klinisch geneticus (erfelijkheidsarts). De erfelijkheidsarts kan onderzoek doen naar erfelijkheid en begeleiding geven.

Hemofilie

Hemofilie is een stollingsstoornis waarbij het bloed niet (goed) stolt. Een bloeding stopt als het bloed stolt. Bepaalde stoffen in het bloed zorgen voor die stolling. Deze stoffen heten stollingsfactoren. Als iemand te weinig stollingsfactoren heeft, stolt het bloed niet goed. Er komt bijvoorbeeld geen korstje op een wond. Bij hemofilie werken deze stollingsfactoren niet goed.

Hemofilie komt vaker bij mannen voor dan bij vrouwen. Vrouwen zijn drager en kunnen de ziekte doorgeven aan hun kinderen. Ze kunnen zelf als drager ook lage stollingswaardes hebben, waardoor ze ook klachten kunnen hebben. Zoals sneller blauwe plekken krijgen, meer bloedverlies bij ongesteldheid of meer bloedverlies bij de bevalling. Veel vrouwen die drager zijn, hebben geen klachten.

Er zijn verschillende vormen van hemofilie. De twee belangrijkste zijn hemofilie A en B.

Bij hemofilie A is er te weinig of geen stollingsfactor acht en bij hemofilie B is er te weinig of geen stollingsfactor negen. Hemofilie A en B komen bijna alleen voor bij mannen. Iemand met hemofilie kan bloedingen krijgen die niet (snel) stoppen. Bijvoorbeeld als je valt, na een operatie of na een ongeluk. Bij ernstige vormen van hemofilie kan iemand ook zomaar bloedingen in het lichaam krijgen. Meestal gebeurt dat in de gewrichten en spieren, maar soms ook op andere plekken. De behandeling van hemofilie verschilt per persoon. Medicijnen kunnen helpen.

Kans dat de baby hemofilie krijgt

Hemofilie is erfelijk. De genen met het foutje (de mutatie) liggen op het X-chromosoom. Omdat mannen één X-chromosoom en één Y-chromosoom (XY) hebben en vrouwen twee X-chromosomen (XX) hebben, krijgen vooral jongens hemofilie. Dit heet X-gebonden recessieve overerving. Bij 30% van de mensen met hemofilie kwam hemofilie niet eerder in de familie voor (een spontane mutatie).

Als de moeder drager is van hemofilie, hebben haar zoons 1 op de 2 (50%) kans hemofilie te krijgen. Dochters hebben 1 op de 2 (50%) kans om drager te worden (net als hun moeder).

Als de aanstaande vader (of zaaddonor) hemofilie heeft, zijn de dochters altijd drager. De zoons krijgen geen van allen hemofilie en zijn ook geen drager.

Als de moeder drager is of de vader aangedaan is, kan de (huis)arts of verloskundige je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Deze arts kan met je bespreken hoe groot de kans is dat jullie kind hemofilie krijgt en wat de mogelijkheden zijn, zoals:

• De kans accepteren dat je kind de ziekte misschien krijgt.
• Zwanger worden met pre-implantatie genetische test (PGT). De vrouw krijgt dan een IVF behandeling. Een eicel wordt buiten de baarmoeder bevrucht met zaad van de man en daarna wordt het embryo genetisch onderzocht. Alleen embryo’s die de ziekte niet blijken te hebben, worden in de baarmoeder geplaatst.
• Zwanger proberen te worden en tijdens de zwangerschap laten onderzoeken of je baby de ziekte heeft. Dit kan met een vlokkentest vanaf 11 weken zwangerschap. Als de baby de ziekte blijkt te hebben, kun je ervoor kiezen de zwangerschap te laten beëindigen. Je kunt er ook voor kiezen later in de zwangerschap een vruchtwaterpunctie te verrichten of de geboorte af te wachten en je voorbereiden op een kind met deze ziekte.
• Zwanger proberen te worden met zaad van een andere man (donorzaad) of met een eicel van een andere vrouw (donoreicel), die geen drager is van de ziekte.
• Besluiten geen (biologisch) eigen kinderen te krijgen.

Als je zwanger bent van een jongen en je kind kan hemofilie hebben, worden er soms maatregelen genomen rondom de bevalling. Als je zwanger bent van een meisje en je kind is drager, dan zijn er rondom de bevalling geen extra maatregelen nodig. Soms wordt wel geadviseerd om in het ziekenhuis te bevallen.

Belangrijke punten voor het gesprek met je (huis)arts

• Bespreek voor de zwangerschap met je (huis)arts of er een verhoogde kans is dat jij drager bent van hemofilie. Als dat zo is, kun je een dragerschapstest laten doen.
• Als je drager bent van hemofilie kun je lage stollingswaardes hebben. Vaak wordt een plan opgesteld met de behandelaars zoals een gynaecoloog, een hematoloog en een anesthesist. Afhankelijk van de hoogte van je stollingswaardes worden er extra maatregelen genomen rondom de bevalling. Het kan zijn dat het advies is om in een ziekenhuis te bevallen of dat je rondom de bevalling medicijnen of stollingsfactoren moet krijgen.

Het is belangrijk dat alle betrokken hulpverleners samen een geboortezorgplan in je dossier opnemen. Alle afspraken over de begeleiding bij het zwanger worden, zwangerschap, bevalling en kraamperiode en (borst)voeding komen hierin bij elkaar te staan. Wij raden je aan om hier ook zelf naar te vragen.

Meer informatie

• Nederlandse Vereniging van Hemofiliepatiënten (Patiëntenvereniging)
• Hemofilie (Cyberpoli)
• Hemofilie (Erfocentrum)
• Dragerschap en dragerschapstesten (Erfocentrum)
• Wat als je een erfelijke ziekte door kunt geven? (Erfocentrum) 
• Boek “Voordat je zwanger wordt. Wat vrouwen en mannen moeten weten.” Eric A.P. Steegers en Anjo Geluk (2022). Uitgeverij Garant. Zie o.a. hoofdstuk 7.

@ ZwangerWijzer 2023
Dit informatieblad is tot stand gekomen in samenwerking met diverse experts en gebaseerd op richtlijnen en medisch-wetenschappelijke literatuur. De bronnen vind je in de Bronnenlijst ZwangerWijzer.