Terug naar mijn antwoorden

Erfelijke bloedarmoede en kinderwens

Vraag advies vóórdat je zwanger wordt
Komen jij, de aanstaande vader (of zaaddonor) of jullie voorouders uit Afrika, De Antillen, het Caribisch Gebied, Suriname, landen rondom de Middellandse Zee (onder andere Turkije en Marokko), het Midden Oosten of daar dichtbij (onder andere Syrië, Irak, Iran, Afghanistan), Soedan, China, Hong Kong, India en Zuidoost-Azië? Dan is er een verhoogde kans dat jij of jullie drager zijn van erfelijke bloedarmoede (sikkelcelziekte of thalassemie). Daar hoef je zelf niets van te merken. Maar dan is er wel meer kans dat jullie een kind krijgen met erfelijke bloedarmoede. Ook als deze ziekte niet in de familie voorkomt.
Maak een afspraak met de verloskundige of (huis)arts. Doe dit het liefst voordat je zwanger bent. Je (huis)arts of verloskundige kan laten onderzoeken of één van jullie of jullie allebei drager zijn.

De kans op dragerschap verschilt per persoon. Daarom is persoonlijk advies erg belangrijk.
 

Afkomst en de kans op erfelijke bloedarmoede
Mensen die uit bepaalde delen van de wereld komen, hebben een hogere kans om drager te zijn van sikkelcelziekte en thalassemie. Dit komt omdat in deze landen vaker malaria is. Dragerschap van sikkelcelziekte en (waarschijnlijk) thalassemie beschermt tegen malaria.
In sommige van deze gebieden, bijvoorbeeld in Suriname, is 1 op de 7 mensen drager. Er zijn gebieden in Afrika waar 4 op de 10 (40%) mensen van de bevolking drager is van sikkelcelziekte.
Voor mensen uit Turkije of Marokko is er een kans van 1 op 15 om drager te zijn van beta-thalassemie. Mensen uit China of andere gebieden in Zuidoost Azie zijn vaker drager van alfa-thalassemie. Maar in deze gebieden komen ook andere vormen voor.

 

Wat is sikkelcelziekte?

Bij sikkelcelziekte is er iets mis met de rode bloedcellen. Hierdoor krijg je bloedarmoede. Ook kunnen de (normaal ronde) rode bloedcellen bij bijvoorbeeld koorts of uitdroging de vorm krijgen van een halve maan, een sikkel. Ze kunnen dan tot een verstopping leiden in de bloedvaten en het zuurstof niet goed meer naar de organen brengen. Dit heet een sikkelcelcrisis. Door zo'n crisis kun je koorts en erge pijn krijgen. Door het zuurstoftekort kunnen weefsels of organen beschadigd raken. Sikkelcelziekte heb je vanaf de geboorte. De klachten beginnen als de baby 4 tot 6 maanden oud is. 
 

Wat is thalassemie?

Thalassemie is een vorm van ernstige erfelijke bloedarmoede. Soms heeft iemand die thalassemie heeft, heel vaak een bloedtransfusie nodig (bijvoorbeeld één keer bij maand). Er zijn ook mildere vormen. Ook bij deze ziekte is iets mis in de rode bloedcellen, en dan met het hemoglobine in de rode bloedcellen. Hemoglobine is de rode kleurstof in de rode bloedcellen van het bloed die het zuurstof naar onze organen brengt en het koolstofdioxide weer meeneemt. Als je thalassemie hebt, is de hemoglobine minder goed. En het lichaam ruimt de rode bloedcellen te snel weer op. Hierdoor ontstaat bloedarmoede. Na een tijdje kun je hartproblemen krijgen en afwijkingen aan lever, milt en botten. Soms zijn bloedtransfusies nodig daardoor kan er teveel ijzer in het lichaam zijn. Dat heet ijzerstapeling. Dat kan schadelijk zijn.

Dragerschap en dragerschapstest
Onze erfelijke aanleg zit in onze genen. Van (bijna) elk gen heb je er twee: één heb je van je vader gekregen en één van je moeder. Genen zijn stukjes DNA. Ze bepalen voor een groot deel hoe we eruit zien, en zorgen dat ons lichaam goed werkt. Maar genen bepalen ook of we aanleg hebben voor erfelijke ziektes.
Soms is één van de twee genen van een paar anders dan normaal, maar merk je daar niets van. Mensen met zo’n foutje (mutatie) heten ‘dragers’. Gaat het om een recessieve aandoening, dan ben je drager van de aandoening en merkt je dit zelf meestal niet, want het andere gen is gezond.  Je kunt het gen met een foutje wel doorgeven. Als beide ouders drager zijn en een kind van beide ouders het gen met een foutje erft, zal het de ziekte krijgen.
Of je drager bent, is te bepalen met een dragerschapstest. De (huis)arts of verloskundige kunnen bloedonderzoek laten doen, de kosten worden dan vergoed. Soms is meer (DNA-)onderzoek en begeleiding nodig. Dan krijg je een verwijzing naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het onderzoek wordt vergoed door de meeste zorgverzekeringen (behalve het bedrag van het eigen risico van je verzekering).
Zijn jullie allebei drager? Dan is er in elke zwangerschap een kans van 1 op 4 (25%) op een kind met sikkelcelziekte of thalassemie.
De kans dat je kind niet ziek wordt, is 75% (3 op 4). Wel kan je kind ook een drager zijn. Die kans is per zwangerschap 1 op 2 (50%). Is de ene ouder drager van sikkelcelziekte en de andere van beta-thalassemie? Dan is er ook een kans van 1 op 4 (25%) op een kind met sikkelcelziekte.

 

Kans op een ziek kind
Als jij en je partner allebei drager zijn van sikkelcelziekte en/of thalassemie, is er in elke zwangerschap een kans van 1 op 4 (25%) dat jullie kind met sikkelcelziekte of thalassemie geboren wordt. Wat kun je doen?

Mogelijkheden zijn:

  • Zwanger proberen te worden maar tijdens de zwangerschap laten onderzoeken of je baby de ziekte heeft. Dit kan met een vlokkentest vanaf 11 weken zwangerschap. Als de baby de ziekte blijkt te hebben, kun je ervoor kiezen de zwangerschap te laten beëindigen. Je kunt er ook voor kiezen de geboorte af te wachten en je voorbereiden op een kind met erfelijke bloedarmoede.
  • Proberen zwanger te worden door een IVF behandeling, de eicellen worden buiten de baarmoeder bevrucht en daarna genetisch onderzocht. Alleen de embryo’s die de ziekte niet blijken te hebben, worden in de baarmoeder geplaatst. Dit heet PGT(pre-implantatie genetische test.
  • Zwanger worden met zaad van een andere man (donorzaad) of met een eicel van een andere vrouw (donoreicel), die geen drager is van de ziekte.
  • De kans accepteren dat je kind de ziekte misschien krijgt en de hielprikscreening afwachten.
  • Besluiten om geen eigen kinderen te krijgen.

Erfelijke bloedarmoede en hielprik

Na de geboorte kunnen alle baby’s in Nederland een hielprik krijgen. Uit de hielprik blijkt ook of je kind sikkelcelziekte of thalassemie heeft. Ook komt uit de hielprik of je baby drager is van sikkelcelziekte. Ouders kunnen het voor de hielprik aangeven als zij niet willen weten of hun kind drager is van sikkelcelziekte.

Blijkt dat je kind drager is van sikkelcelziekte? Dan weet je dat minstens een van de ouders ook drager van sikkelcelziekte. Dat is belangrijk om te weten voor als jullie nog een kind willen. Want als beide ouders dragers zijn, is er bij elke zwangerschap een kans van 1 op 4 (25%) op een kind met sikkelcelziekte.

Of de baby drager is van thalassemie wordt niet met de hielprik opgespoord.
 

Belangrijke punten voor het gesprek met je arts

  • Bespreek voor de zwangerschap met je (huis)arts en/ of verloskundige of er een verhoogde kans is dat jij of jullie drager zijn van erfelijke bloedarmoede. En bespreek welke onderzoeken er mogelijk zijn, zoals een dragerschapstest.
  • Ga als het kan samen met je partner naar de arts. Want als je wilt weten of jullie de ziekte kunnen doorgeven, krijgen jullie allebei een bloedonderzoek.
  • Het is van belang dat alle betrokken hulpverleners gezamenlijk een geboortezorgplan in je dossier opnemen. Alle afspraken over de begeleiding bij het zwanger worden, zwangerschap, bevalling en kraamperiode en (borst)voeding komen hierin bij elkaar te staan. Wij raden je aan om hier ook zelf naar te vragen.

Meer informatie

Bronnen

Dit informatieblad is tot stand gekomen in samenwerking met diverse experts.

Terug naar mijn antwoorden