Terug naar mijn antwoorden

Duchenne in de familie en kinderwens

Vraag advies vóórdat je zwanger wordt

Komt Duchenne spierdystrofie in jouw familie voor? Dan is er meer kans dat jij drager bent van Duchenne. Daar hoef je zelf niks van te merken. Maar er is dan wel meer kans dat jullie een kind krijgen met Duchenne. Maak vóórdat je stopt met anticonceptie zoals pil, condoom of spiraaltje een afspraak met je (huis)arts. Je (huis)arts kan je verwijzen naar een klinisch geneticus (erfelijkheidsarts). De erfelijkheidsarts kan meer onderzoek doen en jullie begeleiden.

 

Duchenne spierdystrofie

Duchenne spierdystrofie is een ernstige erfelijke spierziekte die vrijwel alleen jongens kunnen krijgen. Het is een spierziekte die ontstaat door een fout (mutatie) in het dystrofine gen, waardoor het eiwit dystrofine niet gemaakt kan worden. Daardoor worden de spieren steeds zwakker. Ook de hartspier en de ademhalingsspieren.
Problemen door de ziekte worden vaak al duidelijk voordat een kind twee jaar is. Kinderen met Duchenne gaan vaak laat lopen, meestal pas na achttien maanden. Rond het tiende levensjaar worden de meeste kinderen afhankelijk van een rolstoel. Ook wordt de hartspier steeds zwakker. Als de spieren die nodig zijn voor het ademhalen te zwak worden, is beademing nodig.

Het eiwit dystrofine heeft ook invloed op de werking van de hersenen. Daardoor heeft 30 tot 40% van de kinderen met Duchenne ook leer- en gedragsproblemen.

 

Er zijn op dit moment nog geen medicijnen die de ziekte kunnen stoppen. Er zijn wel behandelingen die klachten kunnen verminderen en patiënten langer in leven kunnen houden. Dankzij beademing en het gebruik van (hart)medicijnen worden mensen met de ziekte van Duchenne nu ouder. Ongeveer de helft van de mensen met Duchenne wordt nu ouder dan 30 jaar.

 

Kans dat de baby Duchenne spierdystrofie krijgt
Duchenne spierdystrofie wordt veroorzaakt door een fout in een gen dat ligt op het X-chromosoom. Het Duchenne gen wordt dus via de moeder overgedragen (X-gebonden recessieve overerving)

De zoons van een moeder die drager is, hebben 50% kans op de aandoening, de dochters hebben 50% kans drager te worden. Twee derde van de mensen met Duchenne erven de fout in het gen via de moeder. Bij één derde van de mensen met Duchenne is de fout in het gen niet geërfd, maar spontaan in de eicel ontstaan. Al is de fout in het gen niet erfelijk, toch is er na een spontante mutatie iets meer kans dat deze moeder nog eens een zoon krijgt met Duchenne.

 

Als Duchenne in je familie voorkomt kun je drager zijn. Zussen, tantes, nichten en oma van de kant van de moeder van een Duchenne patiënt kunnen soms ook drager zijn zonder dat zij dit weten. Dragers van Duchenne hoeven geen klachten te hebben, maar 20% heeft milde klachten. Hoeveel klachten dragers hebben en hoe snel deze erger worden, verschilt van persoon tot persoon. Een voorbeeld van een klacht is spierkramp na inspanning. Bij 10% van de dragers komen hartspierproblemen voor.

 

Wat als je drager bent

De klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) zal uitleg geven over de erfelijkheid van Duchenne spierdystrofie. Deze arts kan onderzoeken of je drager bent door DNA-onderzoek. Dat gebeurt met bloedonderzoek. Verder zal de klinisch geneticus met jullie bespreken wat jullie zouden kunnen doen. De mogelijkheden zijn:

  • De kans accepteren dat je kind de ziekte misschien krijgt.
  • Zwanger proberen te worden maar tijdens de zwangerschap laten onderzoeken of je baby de ziekte heeft. Dit kan met een vlokkentest vanaf 11 weken zwangerschap. Blijkt de baby Duchenne te hebben? Dan kun je ervoor kiezen de zwangerschap te laten beëindigen. Of je kunt de geboorte afwachten en je voorbereiden op een kind met Duchenne.
  • Proberen zwanger te worden door een IVF behandeling. De eicellen worden buiten de baarmoeder bevrucht en daarna onderzocht. Alleen de embryo’s die de ziekte niet blijken te hebben, worden in de baarmoeder geplaatst. Dit heet PGT (pre-implantatie genetische test).
  • Zwanger worden met een eicel van een andere vrouw (donoreicel), die geen drager is van de ziekte.
  • Besluiten om geen (eigen) kinderen te krijgen.

 

Belangrijke punten voor het gesprek met je arts

  • Bespreek voor de zwangerschap met je (huis)arts en/of verloskundige of er een verhoogde kans is dat jij drager bent van Duchenne. En bespreek of je een dragerschapstest wil doen.
  • Als je drager bent van Duchenne heb je meer kans op problemen van je hart. Daarom is het belangrijk om je hart te laten controleren door een cardioloog.
  • Het is belangrijk dat alle betrokken hulpverleners samen een geboortezorgplan in je dossier opnemen. Alle afspraken over de begeleiding bij het zwanger worden, zwangerschap, bevalling en kraamperiode en (borst)voeding komen hierin bij elkaar te staan. Wij raden je aan om hier ook zelf naar te vragen.

 

Meer informatie

 

@ ZwangerWijzer 2023
Dit informatieblad is tot stand gekomen in samenwerking met diverse experts en gebaseerd op richtlijnen en medisch-wetenschappelijke literatuur. De bronnen vind je in de Bronnenlijst ZwangerWijzer.

 

Terug naar mijn antwoorden