Terug naar mijn antwoorden

Downsyndroom in de familie en kinderwens

Vraag advies vóórdat je zwanger wordt

Komt er een erfelijk downsyndroom voor in jouw familie of in de familie van de aanstaande vader (of zaaddonor)? Of hebben jullie al een kind met downsyndroom? Dan heb je misschien een verhoogde kans op een kind met downsyndroom. Maak vóórdat je stopt met anticonceptie zoals pil, condoom of spiraaltje, een afspraak met je huisarts. De (huis)arts kan jullie als het nodig is verwijzen naar een klinisch geneticus (erfelijkheidsarts). De klinisch geneticus kan meer onderzoek doen en begeleiding geven.

 

Downsyndroom

Downsyndroom is een aandoening waar een kind mee wordt geboren. Het gaat niet meer over. Een andere naam voor downsyndroom is trisomie 21. Chromosomen zitten in alle cellen van het lichaam en dragen erfelijke eigenschappen. In elke cel zitten 23 setjes van twee chromosomen. Iemand met downsyndroom heeft van chromosoomnummer 21 drie chromosomen in plaats van twee.

 

De kans dat een kind met downsyndroom overlijdt tijdens de zwangerschap is groter dan gemiddeld. Mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. En ze zien er vaak anders uit. Hoe ernstig de beperking zal zijn, weet je niet van tevoren. Kinderen met het downsyndroom ontwikkelen zich langzamer en minder goed dan gemiddeld. Dit is per kind anders. Het is niet te voorspellen hoe een kind zich zal ontwikkelen. Het is goed om een kind met downsyndroom al vanaf de geboorte extra te stimuleren. Ouders kunnen hier hulp bij krijgen. Mensen met downsyndroom hebben tijdens hun hele leven begeleiding en hulp nodig.

 

Een kind met downsyndroom kan meer gezondheidsproblemen krijgen. Bijna de helft van deze kinderen heeft een hartafwijking bij de geboorte. In de helft van deze gevallen gaat dat vanzelf over. De andere helft krijgt een operatie. Daarna hebben ze hier meestal geen last meer van. Eén op de tien kinderen met downsyndroom heeft een afwijking aan de maag of darmen. Hieraan kunnen zij geopereerd worden. Kinderen met downsyndroom hebben meer kans op problemen met ademhalen, horen, zien en praten. Ook hebben ze vaker last van infecties. Gemiddeld worden mensen met downsyndroom 60 jaar

 

Kans dat de baby downsyndroom krijgt

Bij iedere zwangerschap is er een kleine kans op een kind met downsyndroom. Hoe ouder je bent, hoe groter de kans op een kind met downsyndroom. Meestal is downsyndroom niet erfelijk. 

Bij ongeveer 4 van de 100 mensen met downsyndroom is de oorzaak een bijzondere afwijking aan de chromosomen. Een kwart hiervan is erfelijk. Dit betekent dat bij ongeveer 1 van de 100 (1%) mensen met downsyndroom de oorzaak wel erfelijk is.

 

Heeft iemand in jouw familie of in de familie van jouw partner downsyndroom? Dan hoeft de kans dus niet groter te zijn dat je een kind met downsyndroom krijgt. Die kans is alleen groter als:

  • Je zelf eerder een kind kreeg met de niet erfelijke vorm van downsyndroom;
  • Als er in jouw familie of in de familie van de aanstaande vader (of zaaddonor) een erfelijke vorm voorkomt.

 

Als dat zo is, bespreek dan voordat je zwanger kunt worden met je (huis)arts of je chromosomenonderzoek kunt laten doen. De (huis)arts kan jullie als het nodig is verwijzen naar een klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) voor onderzoek en begeleiding.


Ben je al zwanger en heb je een verhoogde kans op een kind met downsyndroom? Dan kun je een uitgebreider onderzoek krijgen tijdens de zwangerschap: prenatale diagnostiek. Hiervoor krijg je een verwijzing naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Je zorgverlener vertelt meer over de mogelijke onderzoeken:

  • Een vlokkentest. De arts haalt een klein stukje van de placenta (moederkoek) weg en onderzoekt dit. Dit kan na 11 weken zwangerschap.
  • Een vruchtwaterpunctie. De arts haalt wat vruchtwater weg en onderzoekt dit. Dit kan na 15 weken zwangerschap.

 

Met deze onderzoeken weet je zeker of je kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Het nadeel is dat er een kans is op een miskraam door een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Dit komt voor bij twee van de 1.000 vrouwen (0.2%).

Soms krijg je ook een uitgebreide echo in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. De kosten van deze onderzoeken betaalt je zorgverzekering. Deze zorg zit in het basispakket. Je betaalt eerst een bedrag van je eigen risico. Vraag dit aan je zorgverzekeraar.

 

Als er voor jou en je partner geen grotere kans is op een kind met downsyndroom dan kun je kiezen voor de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT). Hiermee kunnen alle zwangeren in Nederland vanaf 10 weken zwangerschap laten onderzoeken of hun kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Als je voor de NIPT kiest betaalt je zorgverzekeraar de kosten. Je betaalt ook geen bedrag van je eigen risico.

 

Meer informatie

 

@ ZwangerWijzer 2023
Dit informatieblad is tot stand gekomen in samenwerking met diverse experts en gebaseerd op richtlijnen en medisch-wetenschappelijke literatuur. De bronnen vind je in de Bronnenlijst ZwangerWijzer. 

 

 

Terug naar mijn antwoorden